Sinónimos: CC Hereditaria
CC familiar
CPPD familiar
Condrocalcinosis articular familiar
Condrocalcinosis articular hereditaria
Deposición hereditaria de pirofosfatos de calcio
Enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La enfermedad de deposición de pirofosfato de calcio (EDPC) familiar es una artropatía crónica hereditaria caracterizada por condrocalcinosis (CC; es decir, calcificación de los cartílagos) asociada con frecuencia a artritis aguda recurrente por depósito de cristales de pirofosfato de calcio (PPC) y artrosis poliarticular.
Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se ha identificado unas cien familias afectadas.
La EDPC familiar se manifiesta al principio de la edad adulta (20-40 años de edad) y tiene un fenotipo clínico variable. Aunque puede ser asintomática, se puede presentar como una CC aislada con dolor en los puntos de calcificación, o se puede asociar a artritis aguda por cristales de PPC o a una artropatía inflamatoria crónica grave que imita a la artrosis. En los casos de artritis aguda por cristales de PPC, se puede observar episodios agudos de dolor, rigidez, inflamación y, en ocasiones, anquilosis en cualquier articulación, aunque las rodillas y las muñecas son las más afectadas. Los ataques pueden durar desde horas (6-24) hasta días, y pueden inducir una limitación en la amplitud de movimiento. La artropatía inflamatoria crónica suele afectar a rodillas, muñecas, codos, hombros y caderas, y puede inducir una artropatía grave similar a la artrosis. Muy raramente, la EDPC familiar se puede asociar a características no reumatológicas, como convulsiones infantiles recurrentes como fue el caso de una familia británica con EDPC y condrocalcinosis poliarticular pero sin artropatía estructural.
En algunos casos de EDPC familiar se ha identificado mutaciones en el gen ANKH (homólogo humano del gen responsable de la anquilosis progresiva; 5p15.2), que codifica una proteína implicada en el transporte celular de pirofosfato inorgánico. Otros casos familiares se han vinculado al cromosoma 8, pero en esos pacientes la CC parece ser consecuencia de la degradación de la matriz del cartílago más que la causa principal de la artropatía. Todavía falta por determinar otros genes causantes de la enfermedad. Se ha visto que las mutaciones en el gen de la cadena alfa-1(II) del colágeno (COL2A1; 12q12-13.2), que codifica la principal proteína estructural del cartílago, provocan una forma concreta de condrocalcinosis que se caracteriza por artrosis grave de aparición temprana, displasia espondiloepifisaria y EDPC secundaria.
El diagnóstico de EDPC se basa en la identificación de cristales de PPC en el líquido sinovial, normalmente mediante microscopía con luz polarizada compensada o microscopía por contraste de fases. Los rayos X permiten observar depósitos de calcio en los cartílagos y los fibrocartílagos, principalmente en las rodillas, las muñecas y los hombros. Los resultados de los rayos X confirman el diagnóstico de EDPC, pero la ausencia de CC radiográfica no lo excluye. La ecografía es una herramienta prometedora, ya que permite la detección de CC en articulaciones periféricas, típicamente en forma de bandas hiperecógenas dentro del cartílago hialino y manchas brillantes hiperecógenas en el fibrocartílago.
El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades genéticas que provocan CC secundaria como la hipomagnesemia crónica, el síndrome de Gitelman, la hemocromatosis hereditaria y la hipofosfatasia (ver estos términos) La EDPC también puede surgir de manera esporádica, pero se trata de una entidad independiente, mucho más común, en la que el principal factor de riesgo es la edad avanzada.
El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha encontrado mutaciones en ANKH.
La EDPC familiar tiene un patrón de herencia autosómico dominante de penetrancia variable.
El tratamiento es fundamentalmente sintomático. La artritis aguda por cristales de PPC se debe tratar con fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) o con inyecciones de corticoesteroides. Informes recientes muestran que los bloqueantes de IL-1 son eficaces en pacientes que no toleran los AINE o para los que los AINE están contraindicados. La EDPC con artrosis debería tratarse como la artrosis primaria, con una combinación de tratamientos no farmacológicos y farmacológicos (analgésicos, AINE). Hasta la fecha no se conocen tratamientos eficaces capaces de disolver los depósitos de calcio.
Algunas formas pueden ser graves y provocan dolor y discapacidad considerables.
Revisores expertos
- Pr Thomas BARDIN
- Pr Pascal RICHETTE
Última actualización: Noviembre 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1614&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-por-dep-sito-de-cristales-de-pirofosfato-de-calcio-dihidratado&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deposici-n-familiar-de-pirofosfatos-de-calcio–Enfermedad-por-dep-sito-de-cristales-de-pirofosfato-de-calcio-dihidratado-&title=Deposici-n-familiar-de-pirofosfatos-de-calcio–Enfermedad-por-dep-sito-de-cristales-de-pirofosfato-de-calcio-dihidratado-&search=Disease_Search_Simple
