Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina es una enfermedad neurometabólica de inicio en la infancia, descubierta recientemente, que se caracteriza por distonía, parkinsonismo, incapacidad para caminar, disfunción autonómica, retraso en el desarrollo y trastornos anímicos.
Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se ha descrito en ocho pacientes de una familia en Arabia Saudí.
El inicio de la enfermedad se produce en la primera infancia con hipotonía, pérdida del control adquirido de la cabeza, lloros persistentes y desviación ocular. Se retrasa el desarrollo motor y manifestaciones posteriores incluyen parkinsonismo grave, distonía, ataxia, crisis oculógiras, trastornos anímicos y del sueño, disfunción del control de la temperatura corporal, diaforesis excesiva, ptosis e hipotensión postural. Los síntomas no presentan variaciones diurnas, no mejoran con la toma de vitamina B12 o ácido fólico y empeoran tras la administración de L-dopa.
La enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina está causada por una mutación en el gen SLC18A2 (10q25), que codifica el transportador vesicular 2 de monoaminas (VMAT2), responsable del transporte de dopamina y serotonina hacia el interior de las vesículas sinápticas. Las mutaciones en este gen provocan deficiencia de VMAT2 y, en consecuencia, problemas con el control de las funciones motora y autonómica y la regulación del estado anímico.
Se hereda de modo autosómico recesivo, y se recomienda asesoramiento genético.
Revisores expertos
- Dr Christoph KAMM
Última actualización: Noviembre 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=22091&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-del-transporte-vesicular-cerebral-de-dopamina-serotonina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-del-transporte-vesicular-cerebral-de-dopamina-serotonina&title=Enfermedad-del-transporte-vesicular-cerebral-de-dopamina-serotonina&search=Disease_Search_Simple
