Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
La edad adulta
Adolescencia
Resumen
El patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras (MMND, por sus siglas en inglés) se caracteriza por: debilidad y atrofia de las extremidades, parálisis de los nervios craneales inferiores y sordera neurosensorial.
Hasta el momento se han descrito menos de 200 casos, mayoritariamente en el sur de la India, junto con algunos casos aislados en Tailandia e Italia.
La enfermedad aparece a una edad temprana (con frecuencia antes de los 15 años), con una ligera predominancia masculina o afectando por igual a hombres y a mujeres. En algunos de los casos descritos existía consanguinidad parental. Los principales signos clínicos de la enfermedad son: delgadez, debilidad y atrofia de, sobre todo, los músculos distales de las extremidades, afectación de los músculos faciales y bulbares, y disfunción piramidal.
Las múltiples parálisis de los nervios craneales afectan particularmente los nervios VII, IX, X, XI y XII. En todos los casos se ha descrito una hipoacusia. En algunos casos, existe también una atrofia óptica. No se conoce todavía la etiopatogénesis de la MMND. La mayoría de casos son esporádicos. Se han descrito algunos casos familiares, pero falta por determinar el modo de transmisión. Una inflamación y/o factores ambientales pueden tener un rol en la etiología de la enfermedad.
El diagnóstico es clínico y se basa en la asociación de una atrofia focal benigna de las extremides con una alteración de la audición. Los estudios de neuroimagen pueden ayudar a distinguir el MMND de otras enfermedades de motoneurona.
El diagnóstico diferencial incluye la esclerosis lateral amiotrófica, los síndromes de ataxias cerebelosas, el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, la atrofia muscular progresiva, la atrofia muscular progresiva post-poliomielítica y la atrofia muscular espinal (ver estos términos). En la actualidad no existe un tratamiento para el MMND. El manejo de la enfermedad requiere de un equipo multidisciplinar (neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, especialistas de cuidados paliativos, enfermeras especializadas y psicólogos) y su objetivo es aliviar los síntomas. Un tratamiento sintomático y de apoyo puede ayudar a los pacientes a mantener sus actividades cotidianas. El déficit de audición requiere de un aparato auditivo. La enfermedad muestra un curso lento, pero benigno. La mayoría de pacientes han vivido más de 30 años tras la aparición de la enfermedad.
Revisores expertos
- Dr Luciano MERLINI
Última actualización: Abril 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16732&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-las-neuronas-motoras-de-Madras&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-las-neuronas-motoras-de-Madras&title=Enfermedad-de-las-neuronas-motoras-de-Madras&search=Disease_Search_Simple
