Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La enfermedad de Lafora (LD) es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva, relativamente frecuente y particularmente grave.
La prevalencia es variable, con casos en todo el mundo, aunque es más común en zonas aisladas geográficamente o con un elevado nivel de endogamia. Aparece durante la adolescencia, con ataques generalizados de tipo tónico-clónico o clónico-tónico-clónico, con mioclonus en movimiento o en reposo, mioclonus negativo y ataques focalizados en la zona occipital con amaurosis transitoria.
La enfermedad cursa con un rápido deterioro cognitivo, los síntomas primarios de este deterioro pueden preceder a las anomalías motoras. La intensidad de los ataques y del mioclonus va aumentando con el progreso de la enfermedad. Tiene una herencia autosómica recesiva. La LD es genéticamente heterogénea. En un 80% de los casos se presentan mutaciones y deleciones en el gen EPM2A (que codifica para la laforina), localizado en 1995 en 6q24. Las variantes en el gen EPM2B (que codifica para la malina) localizado en 6p22 son menos comunes. Estas dos localizaciones no dan respuesta a todos los casos de LD.
El diagnóstico de la LD puede basarse en la historia familiar, la edad de inicio, la aparición típica de los síntomas, el rápido empeoramiento de las funciones cognitivas y la detección de patrones de encefalograma característicos. Puede confirmarse fácilmente por una biopsia de la piel de la axila en la que se detecten cuerpos de Lafora (agregados de poliglucosano) en las células de los conductos sudoríparos.
Otras biopsias, tales como la biopsia cerebral, no suelen ser necesarias. La biología molecular resulta útil para el diagnóstico aunque la heterogeneidad genética no permite excluir la enfermedad de Lafora cuando no se detecta ninguna de las mutaciones conocidas. El consejo genético y el diagnóstico prenatal son teóricamente posibles cuando se ha documentado la anomalía genética en alguno de los miembros de la familia. El tratamiento de la LD con fármacos antiepilépticos y antimioclónicos es efectivo a nivel sintomático. Deben evitarse los fármacos que puedan agravar el mioclonus. En la LD el tratamiento psicológico y social tiene una importancia fundamental. La muerte se produce de 4 a 10 años después de la aparición de las manifestaciones típicas.
Revisores expertos
- Dr Pierre GENTON
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=117&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Lafora&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Lafora&title=Enfermedad-de-Lafora&search=Disease_Search_Simple
