Sinónimos: EXT1/EXT2-CDG
Enfermedad de Bessel-Hagen
Exostosis cartilaginosa múltiple
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La enfermedad de osteocondromas múltiples (OM) se caracteriza por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas rodeadas de cartílago (osteocondromas) de los huesos largos.
La prevalencia se estima en 1:50.000 y afecta a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres.
Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamaño durante la primera década de vida y dejan de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran durante la pubertad. Pueden ser pedunculados o sésiles (base ancha) y su tamaño puede variar mucho. El número de osteocondromas puede también variar mucho entre diferentes familias o incluso dentro de una misma familia; el número medio de localizaciones es de 15 a 18. La mayoría son asintomáticos y se localizan en los huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente en los huesos largos de las extremidades. Son particularmente frecuentes alrededor de la rodilla. Los huesos faciales no están afectados.
Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformaciones (especialmente del antebrazo), que pueden ser indicativas de tratamiento quirúrgico. La complicación más grave es la transformación del osteocondroma en un condrosarcoma secundario periférico, se estima que esta transformación ocurre en un 0,5-5% de los casos. La enfermedad de OM se transmite de manera autosómica dominante y es genéticamente heterogénea. En alrededor del 90% de los pacientes afectados de OM se han encontrado mutaciones de línea germinal de los genes supresores de tumores, EXT1 o EXT2. Estos genes codifican para las glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización del heparán sulfato.
El diagnóstico se basa en la documentación clínica y radiográfica, complementada, si es posible, con un análisis histológico de los osteocondromas.
Los OM deben distinguirse de la metacondromatosis, la displasia epifisaria hemimélica y la enfermedad de Ollier (ver estos términos).
Los osteocondromas son lesiones benignas que no afectan a la esperanza de vida. Si se conoce la mutación exacta, el diagnóstico prenatal es técnicamente posible. El manejo incluye la extirpación de los osteocondromas cuando ocasionan problemas funcionales o deformaciones. Los osteocondromas extirpados deben ser analizados a fin de detectar una posible transformación maligna en condrosarcoma secundario periférico. Los pacientes deben ser bien informados y debe realizarse un seguimiento regular para poder detectar de forma temprana cualquier proceso de transformación maligna. En caso de condrosarcoma secundario periférico debe realizarse una recesión en bloque de la lesión y de la pseudocápsula con sus márgenes libres de tumor, preferentemente en el centro de referencia del tumor óseo.
Revisores expertos
- Pr J.V.M.G. [Judith] BOVÉE
Última actualización: Febrero 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3247&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Bessel-Hagen&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Osteocondromas-m-ltiples–Enfermedad-de-Bessel-Hagen-&title=Osteocondromas-m-ltiples–Enfermedad-de-Bessel-Hagen-&search=Disease_Search_Simple
