Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Multigénico / multifactorial
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Adolescencia
Infancia
Resumen
La enfermedad de Behçet (BD) es una vasculitis multisistémica, crónica y reincidente, caracterizada por lesiones mucocutáneas, así como por manifestaciones articulares, vasculares, oculares y del sistema nervioso central.
Se ha informado de la BD con más frecuencia en poblaciones de la Ruta de la Seda, con una mayor prevalencia registrada en Turquía de >1/1.000, respecto a 1/10.000 en Japón. Los casos europeos han sido descritos con más frecuencia en países mediterráneos.
La enfermedad aparece con mayor frecuencia en adultos, pero se ha informado de casos pediátricos. Los episodios reincidentes de aftas redondas orales con bordes elevados y eritematosos (1-3 cm de diámetro) pueden ir acompañados de aftas genitales (>50%); los rasgos cutáneos pueden incluir pseudofoliculitis y eritema nodoso. Los trastornos oculares (uveítis posterior, vasculitis retiniana) se producen en alrededor del 50% de los pacientes BD. Las artralgias y/o artritis son frecuentes (45%) y pueden presentarse como un síntoma inicial. La vasculitis en BD es más frecuente en el sistema venoso donde puede producirse trombosis en los territorios de las venas fémoro-iliaca, vena cava superior e inferior y cerebral. Las trombosis y aneurismas arteriales más raros afectan principalmente a los vasos pulmonares. Las manifestaciones neurológicas esporádicas (neuro-BD) son frecuentes (>20%), a menudo produciéndose 1-10 años después de los síntomas iniciales, y pueden incluir dolor de cabeza, signos piramidales con hemiparesia, cambios de comportamiento y disfunción del esfínter. Las lesiones aftoides y/o ulcerativas pueden afectar todo el tracto digestivo pero principalmente el ileocecal y el colon ascendente, pudiendo dar lugar a hemorragias y perforaciones.
De origen desconocido, la predisposición genética en BD puede permitir que ciertas infecciones (en particular Streptococcus sanguis) y/o agresiones ambientales desencadenen síntomas que impliquen ataques inflamatorios esporádicos reminiscentes de trastornos autoinflamatorios por reacciones cruzadas con antígenos de la mucosa bucal. El antígeno HLA B5101 está asociado a la BD en el 50-70% de los pacientes y se han relacionado niveles de citoquina anómalos (IL-6, TNF-a, IL-8, IL-12, IL-17 y IL-21) con la patogénesis de la BD.
Los criterios de clasificación internacional, definidos por la presentación clínica, son sensibles y específicos. La presencia de aftas orales recurrentes, al menos 3 veces cada 12 meses, es obligatoria, en combinación con dos de los siguientes criterios: ulceración genital recurrente, lesiones oculares, lesiones cutáneas o patergia. En los casos de neuro-BD, la punción lumbar es obligatoria y la RM puede revelar lesiones inflamatorias en el tronco cerebral, tronco encefálico y áreas de los hemisferios.
El diagnóstido diferencial, dependiendo de las manifestaciones, incluye: uveítis infecciosa, policondritis atrofiante, sarcoidosis, síndrome antifosfolípido, arteritis de Takayasu, enfermedad de Crohn o esclerosis múltiple.
Los esteroides antiinflamatorios son la base del tratamiento, y debe tenerse cuidado cuando se suspende su administración porque puede producirse corticodependencia y recaídas. También se prescribe la administración simultánea de medicamentos inmunosupresores pero estos fármacos son de efecto más retardado. Tanto infliximab como alfa-interferón (2a o 2b) son eficientes, especialmente en uveítis graves, y los tratamientos antiagregantes o anticoagulantes se utilizan en casos de afectación vascular. La colchicina alivia los síntomas mucocutáneos.
En ausencia de tratamiento, el pronóstico es grave debido a la afectación ocular que puede producir ceguera, el riesgo de ruptura arterial es letal y los síntomas neurológicos pueden causar encefalopatía, lo que puede ocasionar al paciente gran invalidez. El cuidado oftalmológico intensivo junto con un tratamiento inmunosupresor ha demostrado reducir en gran medida la morbilidad.
Revisores expertos
- Dr David SAADOUN
Última actualización: Diciembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=703&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Behcet&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Behcet&title=Enfermedad-de-Behcet&search=Disease_Search_Simple
