Sinónimos: Encefalopatías espongiformes transmisibles
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
Las enfermedades humanas por priones o encefalopatías espongiformes transmisibles (TSE) son enfermedades raras transmisibles que afectan al sistema nervioso central. Los agentes infecciosos se componen de una isoforma anómala de una proteína de la membrana del huesped llamada «proteína priónica» (PrP).
Las TSE tienen una serie de características en común: un periodo de incubación de larga duración y lesiones limitadas al sistema nervioso central, sin reacción inflamatoria o inmunitaria pero con acumulación de una forma anómala de la proteína priónica (PrPsc). La enfermedad esporádica de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es la forma más frecuente de la enfermedad (85 % de todas las formas de TSE), pero su etiología es desconocida. Su incidencia anual se estima en tan sólo 1-1,5 casos por millón. Además de la típica forma de progresión rápida, existen otras formas de la enfermedad que pueden dar lugar a dificultades diagnósticas.
La electroencefalografía periódica o la detección de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo son útiles para el diagnóstico clínico. Actualmente no existe una prueba presintomática o temprana para establecer el diagnóstico. El examen del cerebro después de la autopsia es necesario para confirmar el diagnóstico.
La etiología de otras formas de TSE es conocida: las TSE de origen genético (la CJD genética, la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker y el insomnio letal familiar) son causadas por mutaciones o inserciones en el gen PRNP que codifica la PrP, y las TSE adquiridas (el kuru, la CJD iatrogénica, la variante de CJD (vCJD)) son el resultado de una contaminación accidental.
La forma documentada más reciente de TSE es la vCJD. La mayoría de los casos de vCJD se han dado en el Reino Unido y es muy probable que esté vinculada a la encefalopatía espongiforme bovina (EEB). Los síntomas específicos de la vCJD son la edad de inicio temprana, los síntomas psiquiátricos y el dolor previo a la aparición de los síntomas neurológicos, anomalías en la resonancia magnética, la detección de la proteína priónica anómala PrPres en el sistema linfoide, y la presencia de «placas floridas». Hasta la fecha, el tratamiento de las TSE es puramente sintomático y el pronóstico no es bueno.
Revisores expertos
- Dr Jean-Philippe BRANDEL
Última actualización: Diciembre 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10770&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encefalopat-as-espongiformes-transmisibles&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Encefalopat-as-espongiformes-transmisibles&title=Encefalopat-as-espongiformes-transmisibles&search=Disease_Search_Simple
