Sinónimos: Encefalopatía por glicina clásica
Hiperglicemia no cetósica neonatal
NKH neonatal
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La encefalopatía neonatal por glicina es una forma frecuente y normalmente grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por coma, apnea, hipotonía, convulsiones y espasmos mioclónicos en el periodo neonatal y un retraso en el desarrollo subsiguiente.
La prevalencia de la encefalopatía neonatal por glicina es desconocida.
Los pacientes desarrollan las manifestaciones de la enfermedad en las primeras horas o días de vida. Los síntomas incluyen letargia progresiva, hipotonía, espasmos mioclónicos que conducen a una apnea. En ausencia de intubación y ventilación, la apnea puede ser letal. Con medidas de apoyo, la mayoría de pacientes recuperan la respiración espontánea y algunos muestran con el tiempo una mejora en su estado de interacción. Por lo tanto, presentan un déficit intelectual profundo y convulsiones intratables que aumentan durante el primer año de vida, lo que a menudo exige anticonvulsivos múltiples. En la inmensa mayoría de casos (85%), el curso es grave pero algunos pacientes tienen un curso más leve y un resultado clínico menos grave. En casos graves, los pacientes tienen poco progreso en el desarrollo y una interacción limitada con su entorno. También se ha informado de una espasticidad temprana, escoliosis y pie zambo. En casos más leves, el progreso en el desarrollo es considerablemente mayor con pacientes que aprenden a andar e interactuar, y las convulsiones son más fáciles de tratar.
Se conocen mutaciones en dos genes que causen la encefalopatía por glicina: GLDC (9p22), AMT (3p21.2-p21.1).
La GE neonatal se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Shigeo KURE
Última actualización: Septiembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20766&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encefalopat-a-neonatal-por-glicina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Encefalopat-a-neonatal-por-glicina&title=Encefalopat-a-neonatal-por-glicina&search=Disease_Search_Simple
