Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
Resumen
La encefalopatía mioclónica temprana (EME) se caracteriza clínicamente por la aparición de mioclonus fragmentario en el primer mes de vida, a menudo asociado con convulsiones focales irregulares y un patrón de explosión-supresión en el electroencefalograma.
La prevalencia es desconocida, pero la EME es una enfermedad rara, con tan sólo unos 30 casos descritos hasta la fecha. La aparición se produce en ocasiones sólo un par de horas después del nacimiento, y la madre reconoce con frecuencia que los mismos movimientos existían in utero.
También puede darse otros tipos de convulsiones, incluyendo las convulsiones parciales, la mioclonía masiva y los espasmos tónicos, por lo general en torno a los 3 o 4 meses de edad. Las alteraciones neurológicas son constantes: un retraso muy grave en el desarrollo de las habilidades psicomotoras, un marcada hipotonía y un estado de alerta alterado con un estado vegetativo en ocasiones. En casos excepcionales pueden presentarse también signos de neuropatía periférica. Aunque la etiología es mayoritariamente desconocida, se sabe que la hiperglicinemia no cetósica, la dependencia de piridoxina o del fosfato de piridoxal, junto con la deficiencia congénita del transportador mitocondrial de glutamato producen un cuadro clínico similar.
Por lo tanto, esta enfermedad puede provocar un exceso de transporte de glutamato en la hendidura sináptica hacia el final del embarazo. Existe un alto riesgo de recurrencia familiar, ya que en la mayoría de los casos la enfermedad parece ser heredada como un rasgo autosómico recesivo. No existe un tratamiento eficaz.
El pronóstico es malo: los niños con la condición sobreviven en un estado vegetativo persistente o mueren en el primer o segundo año de vida.
Revisores expertos
- Pr Olivier DULAC
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=890&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encefalopat-a-miocl-nica-temprana&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Encefalopat-a-miocl-nica-temprana&title=Encefalopat-a-miocl-nica-temprana&search=Disease_Search_Simple
