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Prevalencia: –
Herencia: –
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Resumen
El enanismo microcefálico primordial de tipo Toriello se caracteriza por un retraso en el crecimiento con inicio prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, inmunodeficiencia, retraso en la osificación e hipoplasia del esmalte. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión es autosómica recesiva.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Junio 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2417&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enanismo-osteodispl-sico-primordial-tipo-Toriello&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enanismo-osteodispl-sico-primordial-tipo-Toriello&title=Enanismo-osteodispl-sico-primordial-tipo-Toriello&search=Disease_Search_Simple
