Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparicuón: Infancia / Neonatal
Resumen
La embriopatía diabética se caracteriza por una serie de anomalías congénitas o complicaciones fetales/neonatales relacionadas con la diabetes de la madre.
Los bebés de madres con una diabetes mellitus insulino-dependiente establecida, presentan un riesgo de malformaciones congénitas diez veces mayor que el de la población general, y cinco veces mayor de tener un mortinato.
La macrosomía es también un problema común entre los hijos de mujeres con diabetes mellitus dependiente de insulina. El exceso de mortalidad en los hijos de estas mujeres es debido a malformaciones congénitas. Se incluyen todos los tipos de malformaciones congénitas, pero algunas son más comunes. En primer lugar, se incrementa el riesgo de malformaciones cardiovasculares (MCV), y estudios específicos muestran que la diabetes maternal preconcepcional se asocia fuertemente a MCV de origen embrionario precoz, y a miocardiopatía (los riesgos relativos respectivos son de 5 y 15).
Las MCV de origen embrionario precoz consisten en defectos de lateralidad (discordancia atrioventricular y cardiovisceral), anomalías del tracto de salida (se ha encontrado una asociación entre el truncus arteriosus, el ventrículo derecho con doble salida, y otras anomalías relacionadas normalmente con las grandes arterias pero no con transposiciones simples), y anomalías de los cojínetes endocárdicos (asociación con formas completas pero no parciales de defectos septales atrioventriculares).
Las CMV también incluyen miocardiopatía hipertrófica, la cual generalmente es benigna y transitoria, aunque puede ser letal si está asociada a hidrops fetalis, especialmente en caso de macrosomía severa.
Otras anomalías asociadas a la diabetes preconcepcional materna son las malformaciones renales, especialmente agenesia renal uni o bilateral. Estas agenesias están descritas como aisladas o incluidas en síndromes de malformaciones múltiples, asociados a la diabetes materna: síndrome de regresión caudal, una anomalía rara del polo caudalembrionario que representa un continuo de malformaciones congénitas, variando desde la agenesia sacra aislada hasta la ausencia de la columna vertebral lumbosacra, y anomalías viscerales importantes, anomalía de Di George, o síndrome velocardiofacial. Generalmente, los estudios citogenéticos para la anomalía de Di George son normales, sin una microdeleción 22q11, cuando se asocia a diabetes materna. Varios informes muestran que la prevalencia de malformaciones congénitas al nacer puede reducirse a un tercio si se realizan controles preconcepcionales estrictos de glicemia, el desafío continúa siendo la puesta en práctica de esta aproximación.
Revisores expertos
- Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA
Última actualización: Febrero 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1888&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Embriopat-a-diabetica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Embriopat-a-diabetica&title=Embriopat-a-diabetica&search=Disease_Search_Simple
