Sinónimos: Embriofetopatía por toxoplasma
Embriopatía por toxoplasma
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La toxoplasmosis congénita (CTX) es una embriofetopatía caracterizada por lesiones oculares, viscerales o intracraneales secundarias a una primoinfección materna por Toxoplasma gondii (Tg).
Por su origen infeccioso, la incidencia de la CTX es variable geográfica y temporalmente. Los métodos y las políticas de cribado también influyen en el cálculo de prevalencia. Una estimación a la baja de la prevalencia global podría ser de 1:3.030 nacimientos, siendo la de los casos sintomáticos de 1:29.000.
La presentación clínica es muy variable. Las infecciones tempranas suelen ser más graves pero menos frecuentes. Las infecciones en el primer trimestre pueden provocar un aborto espontáneo o la muerte fetal in utero, mientras que infecciones más tardías pueden limitarse a anomalías oculares. En fetos infectados puede observarse: calcificaciones intracraneales, micro o macrocefalia, dilatación ventricular e hidrocefalia, hepatomegalia, esplenomegalia, cardiomegalia, ascitis y retraso en el crecimiento intrauterino. Si presentes, las manifestaciones clínicas en el nacimiento son: erupción maculopapular, ictericia, linfadenopatía generalizada, organomegalia, anomalías del sistema nervioso central e hiperbilirrubinemia, anemia y trombocitopenia. Las convulsiones son la primera manifestación neurológica; puede darse nistagmo, hipotonía y, más tarde, retraso en la adquisición de hitos del desarrollo. La triada coriorretinitis – calcificaciones intracraneales – hidrocefalia está presente en un 10% de los casos. La afectación ocular puede desarrollarse al cabo de meses o años con coriorretinitis, microftalmia y estrabismo.
El CTX está causado por la primoinfección materna por Tg, un protozoo intracelular de la clase Apicomplexa, y la transmisión al feto por infección transplacentaria. Casi el 25% de los fetos expuestos están infectados. La madre se infecta con Tg mediante la ingestión de ooquistes presentes en las heces de gato y en el suelo, o en carne cruda.
El diagnóstico se basa en la evidencia de la infección en el feto, en el bebé o el niño con antecedentes de primoinfección materna durante el embarazo o hasta 6 meses antes de la concepción. Dada la poca especificidad de los signos clínicos observados en la infección por Tg, los hallazgos serológicos y la amplificación por PCR de las secuencias específicas de Tg son las principales claves del diagnóstico. La RT-PCR dirigida a segmentos repetitivos de ADN ha sido descrita como más sensible y no menos específica que otras pruebas.
El diagnóstico diferencial incluye otras infecciones congénitas (rubeola, CMV, HSV1 y HSV2, agrupados junto con la infección por Tg en el síndrome TORCH) y los síndromes psedo-TORCH y de Aicardi-Goutières.
La ecografía fetal y/o la resonancia magnética (RM) detectan anomalías cerebrales, cardiacas o placentarias. El diagnóstico se confirma sólo con hallazgos serológicos o de PCR de infección por Tg en la madre y en el líquido amniótico. La amniocentesis debe realizarse al menos 4 semanas después de la seroconversión materna para evitar falsos negativos debido a la latencia.
En varios países, se organiza un seguimiento sistemático del estatus serológico de cada mujer embarazada con el objetivo de diagnosticar y tratar las infecciones fetales y maternas tempranas. A las embarazadas seronegativas se les hacen pruebas regularmente para detectar seroconversión, si es necesario con un tratamiento basado en espiramicina, destinadas a reducir la transmisión vertical. En caso de que se confirme una infección fetal, se recomienda una combinación de pirimetamina-sulfonamida. También debe tratarse a los neonatos, aunque sean asintomáticos, ya que las complicaciones pueden darse más adelante. Los beneficios del tratamiento prenatal y postnatal aún no se han evaluado.
El pronóstico depende en gran medida del genotipo del parásito, de la edad gestacional en la infección materna y del momento en que se realice el tratamiento prenatal y postnatal.
Revisores expertos
- Dr Martine WALLON
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=596&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Embriofetopat-a-por-toxoplasma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Toxoplasmosis-congenita–Embriofetopat-a-por-toxoplasma-&title=Toxoplasmosis-congenita–Embriofetopat-a-por-toxoplasma-&search=Disease_Search_Simple
