Sinónimos: Edema fetal no inmunitario
HF no inmunitaria
Hidropesía fetal no inmunitaria
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
La hidropesía fetal no inmunitaria (HFNI), una forma de HF (ver este término), es una enfermedad fetal grave que se define como la excesiva acumulación de líquido fetal en los compartimentos fetales extravasculares y en las cavidades corporales, y es la consecuencia final de una amplia serie de trastornos.
La prevalencia de la HFNI es desconocida, ya que es difícil de obtener porque muchos casos no se diagnostican antes de la muerte intrauterina y otros se pueden resolver espontáneamente en el periodo prenatal. En la actualidad, la HFNI constituye más del 90% de todos los casos de HF.
La HFNI se presenta durante el periodo de gestación y se manifiesta como derrame pleural y pericárdico, ascitis y edema subcutáneo en el feto. Se puede notar una disminución de los movimientos fetales antes del diagnóstico. A menudo lleva asociados polihidramnios, taquicardia fetal y hemorragia prenatal. Las madres pueden desarrollar anasarca masiva, hipertensión y proteinuria (síndrome en espejo). La muerte del feto se produce normalmente por insuficiencia cardiaca e hipoxia. Los recién nacidos que sobreviven pueden presentar dificultades respiratorias, piel pálida, edema grave (principalmente localizado en el abdomen), hepatomegalia y esplenomegalia. En ocasiones hay riesgo para la vida de la madre.
La HFNI es el resultado del aumento de la producción de líquido intersticial o de una obstrucción del retorno linfático. Las causas pueden ser: cardiovasculares (21,7%; malformación de Ebstein, tetralogía de Fallot), hematológicas (10,4%; HF con Hb de Bart), cromosómicas (13,4%; síndrome de Turner) y, más raramente: infecciosas (TORCHES-CLAP (Toxoplasma gondii; virus de la rubeola; citomegalovirus; Herpes simplex; enterovirus; sífilis; virus de la varicela; enfermedad de Lyme; sida; parvovirus B19)), sindrómicas (síndrome de Costello, síndrome de Meckel, displasia tanatofórica) o idiopáticas. Otras causas pueden ser displasia linfática, errores congénitos del metabolismo (deficiencia de transaldolasa, mucopolisacaridosis, enfermedad de Niemann-Pick de tipo C, gangliosidosis GM1 de tipo 1), malformaciones torácicas y de las vías urinarias, tumores cardiacos/extratorácicos, y hernia diafragmática congénita (ver estos términos).
La disminución de los movimientos fetales, el polihidramnios y la preeclampsia materna pueden despertar la sospecha de la existencia de HFNI. El diagnóstico se lleva a cabo normalmente por ecografía (en la que se observa acumulación de líquidos) durante el segundo o el tercer trimestre de gestación. Una placenta de 5 mm de grosor o más, especialmente si presenta aspecto de «vidrio esmerilado» en la ecografía, también puede ser indicativa de HFNI. Los análisis a la madre como el del grupo sanguíneo, las pruebas de detección de anticuerpos frente a TORCHES-CLAP, la electroforesis de hemoglobina y los análisis de anticuerpos maternos contra SSA/SSB, así como el análisis de Kleihauer-Betke y el de alfa-fetoproteína (AFP) en el feto también pueden ayudar en el diagnóstico de HFNI.
La multitud de trastornos causantes de la HF son diagnósticos diferenciales como la hemocromatosis neonatal, el síndrome de transfusión gemelo a gemelo (ver estos términos), la insuficiencia cardiaca congestiva, la hepatitis B, la hipercalcemia, la hipernatremia, la hipotrombinemia, el hipotiroidismo y la diabetes (en la madre). Algunas enfermedades mimetizan la HF en estado avanzado como la obstrucción intestinal, la presencia de quistes abdominales fetales y la obstrucción en el aparato urinario (en las etapas finales).
El diagnóstico prenatal se realiza por examen ecográfico.
Si la HFNI es debida a trastornos genéticos, se puede ofrecer asesoramiento genético para la enfermedad.
El tratamiento depende de la causa de la enfermedad. El tratamiento intrauterino puede implicar drenaje toracoamniótico, fármacos antiarrítmicos (como digoxina, sotalol o propanolol) y transfusiones sanguíneas cuando se observe anemia. En muchos casos, especialmente en los causados por anomalías cromosómicas, la madre puede decidir interrumpir el embarazo. Si el feto llega a término, el parto debe tener lugar en un centro de atención terciaria en el que se puedan aplicar procedimientos de reanimación intensivos al neonato en la sala de parto, cuidados intensivos neonatales, ventilación de alta frecuencia, nutrición parenteral, medicación para los riñones y eliminación del exceso de líquido de los pulmones y el abdomen si es necesario.
En la mayoría de los casos, el pronóstico es malo, con una mortalidad perinatal que va del 55% al 98%, pero depende de la etiología.
Revisores expertos
- Dr Carlo BELLINI
Última actualización: Diciembre 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=22358&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Edema-fetal-no-inmunitario&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hidropes-a-fetal-no-inmunitaria–Edema-fetal-no-inmunitario-&title=Hidropes-a-fetal-no-inmunitaria–Edema-fetal-no-inmunitario-&search=Disease_Search_Simple
