Sinónimos:Ectrodactilia – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome EEC es un trastorno genético del desarrollo caracterizado por: ectrodactilia, displasia ectodérmica, y hendiduras orofaciales (labio leporino/paladar hendido). Se desconoce la prevalencia exacta. Se han descrito más de 300 casos en la literatura.
Los 3 signos cardinales del síndrome son: ectrodactilia y sindactilia de manos y pies, labio leporino con o sin paladar hendido (que puede resultar en defectos del habla), y anomalías en diversas estructuras ectodérmicas incluyendo la piel (hipopigmentación, piel seca, hiperqueratosis, atrofia cutánea), pelo (pelo y cejas escasos y finos), dientes (pequeños, ausentes o displáiscos), uñas (distróficas) y glándulas exocrinas (reducción/ausencia de las glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares). El síndrome presenta una gran variabilidad intra e interfamiliar: la presencia simultánea de los 3 signos cardinales no es obligatoria y pueden expresarse en grados variables de gravedad.
Otros características clínicas asociadas incluyen: anomalías del sistema genitourinario (agenesia renal, atresia uretral, hidronefrosis), hipoacusia neurosensorial o conductiva, atresia coanal, hipoplasia de glándulas mamarias/pezón, hallazgos oftalmológicos (defectos en los conductos lagrimales, fotofobia, úlceras corneales, queratitis, blefaritis, entropión), anomalías endocrinas (timo hipoplásico, hipopituitarismo, déficit de hormona del crecimiento) y, excepcionalmente, presencia de nevus blanco esponjoso, retraso en el desarrollo psicomotor y linfoma maligno. Los pacientes no presentan déficit intelectual.
En más del 90% de casos, el síndrome EEC se debe a mutaciones sin sentido en el gen TP63 (3q27) que codifica para el factor de transcripción TP63, esencial en el desarrollo ectodérmico y de las extremidades. Estos casos corresponden al síndrome EEC clásico (EEC tipo 3) y parecen mostrar cierto grado de correlación fenotipo-genotipo. Los otros casos corresponden al síndrome EEC tipo 1, que muestra rasgos clínicos asociados como malformaciones del pabellón auricular y del oído medio e interno, y cuyo gen está ubicado en 7q21. El EEC tipo 2 ya no existe. El síndrome EEC es un trastorno autosómico dominante con penetrancia incompleta (entre 93 y 98%) y expresión variable.
El diagnóstico se basa en: examen clínico, radiografía de la mandíbula y de las extremidades, y, dependiendo de los rasgos asociados, ecografía renal, examen oftalmológico, y biopsia cutánea. El análisis genético puede confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico prenatal se basa en la ecografía durante el segundo trimestre del embarazo que puede revelar anomalías estructurales. El análisis molecular (biopsia corial, amniocentesis) permite confirmar el diagnóstico en aquellas familias en las que se ha identificado una mutación responsable de la enfermedad. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas, informándoles del 50% de posibilidades que tiene una persona afectada de transmitir la mutación. Debido al mosaicismo germinal, los padres sanos con un hijo afectado tienen un 4% de riesgo de tener otro hijo afectado. El seguimiento es multidisciplinar y exige una evaluación por parte de cirujanos ortopédicos, plásticos y dentales, oftalmólogos, dermatólogos y logopedas. La cirugía corrige las anomalías orofaciales y dentales y mejora la función y apariencia de las extremidades.
Es necesario el cuidado oftalmológico (lágrimas artificiales en caso de sequedad ocular) para prevenir complicaciones como cataratas o una cicatrización corneal. En caso de hipohidrosis, deben evitarse las altas temperaturas, exceso de ropa y el ejercicio.
EL pronóstico es bueno con una esperanza de vida casi normal. La hipohidrosis (ausencia/reducción de glándulas sudoríparas) presenta complicaciones que pueden comprometer el pronóstico vital, ya que pueden causar convulsiones, coma, e incluso la muerte si no se trata adecuadamente.
Revisores expertos
- Pr Didier LACOMBE
Última actualización: Marzo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1864&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ectrodactilia—displasia-ectodermica—fisura-labiopalatina&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-EEC–Ectrodactilia—displasia-ectodermica—fisura-labiopalatina-&title=S-ndrome-EEC–Ectrodactilia—displasia-ectodermica—fisura-labiopalatina-&search=Disease_Search_Simple
