Sinónimos: Síndrome de Noble-Bass-Sherman
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por anomalías del cristalino (ectopía y cataratas) y de la retina (distrofia tapetoretinal generalizada y desprendimiento total de la retina). También se ha reportado miopía. Se ha descrito en cuatro miembros de la misma familia, todos ellos de padres consanguíneos. El modo de transmisión es autosómico recesivo.
Última actualización: Julio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3129&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ectopia-de-cristalino—distrofia-corioretinana—miop-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ectopia-de-cristalino—distrofia-corioretinana—miop-a&title=Ectopia-de-cristalino—distrofia-corioretinana—miop-a&search=Disease_Search_Simple
