Sinónimos:EBS-MP
Epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada (EBS-MP) es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por la formación generalizada de ampollas con pigmentación marrón moteada o reticular.
Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha descrito en unas 30 familias.
El inicio de la enfermedad suele producirse al nacimiento o durante la infancia. La formacion de ampollas suele acompañarse de una discreta distrofia ungueal, queratodermia palmo-plantar focal y, rara vez, por quistes de milium, localizándose preferentemente las extremidades y el tronco.
La mayoría de los casos de EBS-MP se deben a una mutación sin-sentido (p.P25L) en el gen KRT5 (12q13.13) que codifica para la queratina 5, aunque también se han descrito algunos casos como consecuencia de otras mutaciones en los genes KRT5 y KRT14.
La transmisión es autosómica dominante, aunque se han descrito algunos casos esporádicos.
Si bien puede ser una enfermedad altamente incapacitante, la esperanza de vida es normal.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11423&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=EBS-MP&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-con-pigmentaci-n-moteada–EBS-MP-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-con-pigmentaci-n-moteada–EBS-MP-&search=Disease_Search_Simple
