Sinónimos:EBS-loc
Epidermólisis ampollosa simple de palmas y plantas
Epidermólisis ampollosa simple tipo Weber-Cockayne
Epidermólisis bullosa simple tipo Weber-Cockayne
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La epidermólisis ampollosa simple localizada, previamente conocida como EBS, de Weber-Cockayne, es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término). La enfermedad se caracteriza por la formación de ampollas preferentemente en las palmas de las manos y plantas de los pies, que suelen empeorar con climas cálidos.
La prevalencia oscila entre 1/318.000 para la EBS localizada en Estados Unidos y 1/35.000 para la EBS localizada y la EBS generalizada no-Dowling-Meara (combinadas) en Escocia. Aproximadamente unos dos tercios de los pacientes presentan la forma localizada de EBS.
Suele iniciarse en la infancia tardía o en la niñez precoz. Habitualmente, las ampollas en estos pacientes se distribuyen en las palmas de las manos y plantas de los pies, aunque también pueden desarrollarse en otras áreas de la piel si están sometidas a traumatismos importantes. La formación de quistes de milium y de cicatrices es poco frecuente en la EBS localizada, así como la distrofia ungueal. Algunos pacientes adultos pueden presentar una queratodermia focal de las palmas de las manos y plantas de los pies. La única manifestación extracutánea común en la EBS localizada, son las erosiones o ampollas intraorales, que suelen ser asintomáticas, y se observan en aproximadamente un tercio de los pacientes, y habitualmente de forma exclusiva en la infancia.
La EBS localizada está causada por mutaciones dominantes negativas en los genes KRT5 (12q13.13) o KRT14 (17q12-q21), que codifican para la queratina 5 y la queratina 14, respectivamente.
La transmisión es autosómica dominante y son frecuentes los casos esporádicos.
Aunque la enfermedad puede ser discapacitante, la esperanza de vida es normal.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11426&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=EBS-loc&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-localizada–EBS-loc-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-localizada–EBS-loc-&search=Disease_Search_Simple
