Sinónimos: EBS-AR
Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La epidermólisis ampollar simple autosómica recesiva (EBS-AR) es un subtipo basal de la epidermólisis ampollar simple (EBS, consulte este término) que se caracteriza por ampollas generalizadas o, menos frecuentemente, de localización acral.
Su prevalencia es desconocida pero se han notificado 19 casos hasta la fecha.
La enfermedad se presenta normalmente al nacimiento. Los quistes de milium son poco frecuentes mientras que se observan con frecuencia cicatrices atróficas y uñas distróficas, junto con queratodermia focal (en palmas y plantas) y, más raramente, placas ictióticas. Son comunes las afectaciones extracutáneas, incluyendo anemia, retraso en el crecimiento, anomalías de la cavidad bucal (ampollas y erosiones, y caries) y estreñimiento.
La EBS-AR está causada por mutaciones en el gen KRT14 (17q12-q21), que codifica la queratina 14.
El patrón de transmisión es autosómico recesivo.
La enfermedad se asocia frecuentemente con una morbilidad significativa, pero la esperanza de vida es normal.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11903&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=EBS-AR&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-autos-mica-recesiva–EBS-AR-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-autos-mica-recesiva–EBS-AR-&search=Disease_Search_Simple
