Sinónimos: Dup(20p)
Duplicación de 20p
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 20
Duplicación parcial del cromosoma 20p
Trisomía parcial 20p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 20
Trisomía parcial del cromosoma 20p
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La trisomía 20p es un trastorno cromosómico que resulta de la duplicación de todo o parte del brazo corto del cromosoma 20. Se caracteriza principalmente por un crecimiento normal, una discapacidad de grado leve a moderado, retraso en el habla, coordinación pobre y rasgos faciales reconocibles.
Se ha informado en muy pocas ocasiones sobre una trisomía 20p. Hasta la fecha, se han descrito menos de 40 pacientes.
Las manifestaciones clínicas ligadas a la trisomía 20p incluyen: grado variable de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a moderada, coordinación motora pobre, retraso marcado del habla con dificultades en la articulación de algunos sonidos. Los dismorfismos faciales típicos incluyen una cara redonda con mejillas llenas, pelo de espesor grueso y normalmente liso, cejas arqueadas lateralmente, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, fosas nasales ensanchadas, paladar ojival, dientes anómalos, aplanamiento occipital y grandes orejas deformes. Otros rasgos comunes incluyen anomalías esqueléticas variables, incluyendo malformaciones vertebrales (fusión de vértebras, reducción del espacio intervertebral, espina bífida, escoliosis y cifosis), deformidad de la cadera, y mala posición de los dedos de manos y pies. Se ha descrito osteoporosis/osteopenia en unos pocos pacientes. Algunos pacientes presentan defectos cardíacos congénitos y anomalías del riñón no específicas. El peso al nacer y el patrón de crecimiento suele ser normal. Otras anomalías físicas menos frecuentes son: hernias umbilicales y/o inguinales e hipospadias. La extensión y gravedad de las manifestaciones clínicas descritas dependen del tamaño y localización de la duplicación en 20p.
La trisomía 20p es una anomalía cromosómica que resulta de la duplicación de una fracción del brazo corto del cromosoma 20, variable en longitud y sin puntos de ruptura recurrentes. Puede producirse de novo, pero la mayoría de los casos descritos surgen de una translocación recíproca o, como se ha descrito en unos pocos casos, de una inversión parental. La trisomía 20p está por lo tanto asociada a otro desequilibro cromosómico que puede modificar el cuadro clínico. Se ha documentado de una trisomía 20p pura resultante de la formación de un isocromosoma y de una translocación completa del brazo. Las correlaciones precisas de genotipo-fenotipo siguen siendo difíciles de establecer debido al pequeño número de pacientes y a la heterogeneidad de los puntos de ruptura.
El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas que conducen a un análisis cromosómico. Dependiendo de su tamaño, las duplicaciones 20p parciales pueden diagnosticarse por cariotipado clásico o molecular. Las técnicas moleculares son necesarias para la caracterización genética de la duplicación (FISH, MLPA, CGH array).
El diagnóstico prenatal de la duplicación 20p parcial es posible por amniocentesis o por biopsia corial y análisis citogenético. Pueden ser necesarias técnicas moleculares dependiendo del tamaño de la duplicación.
Se recomienda el consejo genético y se requiere un cariotipado parental para evaluar el riesgo de tener otro hijo afectado.
Su manejo es multidisciplinar y requiere una evaluación y tratamiento por un pediatra, y por especialistas adecuados. Los pacientes se beneficiarán de una evaluación temprana y un tratamiento con fisioterapia y terapia ocupacional.
El pronóstico es variable, dependiendo del tamaño y localización de la duplicación y de la calidad y momento del tratamiento. La esperanza de vida exacta se desconoce; depende de si hay anomalías congénitas graves. La mayoría de individuos con trisomía 20p parcial vivirán hasta la edad adulta.
Revisores expertos
- Dr Catherine TURLEAU
Última actualización: Noviembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19873&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dup-20p-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Trisom-a-20p–Dup-20p–&title=Trisom-a-20p–Dup-20p–&search=Disease_Search_Simple
