Sinónimos:DSRCT
Prevelencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Adolescencia
Resumen
El tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas (TDCPR) es un cáncer agresivo de tejidos blandos que se presenta típicamente en las superficies serosas del peritoneo pélvico o abdominal, se extiende al epiplón y a los ganglios linfáticos y se difunde por vía hematógena especialmente al hígado. La localización principal extraserosa se ha descrito en casos excepcionales.
El TDCPR es extremadamente raro. Sólo unos pocos cientos de casos han sido referidos en todo el mundo desde la primera descripción en 1989.
Por lo general, afecta a los hombres, durante la adolescencia o en la edad adulta joven, con un ratio hombre-mujer de 4:1. Los signos y síntomas clínicos del TDCPR no son específicos.
El TDCPR se presenta con dolor y distensión abdominal, dispepsia y/o vómitos y pérdida de peso en función del estadio de la enfermedad. También se pueden observar otros síntomas tales como una masa abdominal palpable, obstrucción gastrointestinal, ascitis y hepatomegalia. A veces, el TDCPR puede originarse en otros sitios primarios tales como cerebro, tórax, pulmón, región paratesticular, ovarios y cavidad nasal, sin signos clínicos característicos. Al parecer, el TDCPR se origina en el mesotelio.
En la mayoría de los casos, se ha encontrado que la translocación específica t(11, 22) (p13; q12) yuxtapone el gen EWSR1 con el gen supresor tumoral WT1. Sin embargo, el mecanismo molecular subyacente sigue siendo desconocido. Se han descrito además otras translocaciones cromosómicas asociadas (t (5, 19), t (X; 16) y t (4, 10)).
El diagnóstico es difícil debido a la rareza del tumor y a su semejanza con otros tumores de células pequeñas y redondas.
El diagnóstico se basa en los signos clínicos, exámenes endoscópicos (laparoscopia) y/o técnicas de imagen (radiografía, tomografía computarizada tóraco-abdomino-pélvica).
La biopsia de la masa tumoral muestra nidos de células poco diferenciadas pequeñas y redondas con escaso citoplasma y núcleos hipercromáticos rodeados de un estroma desmoplásico. Las células pueden presentar una diferenciación epitelial, mesenquimal o neuronal.
El diagnóstico se confirma por su fenotipo inmunológico (células tumorales que expresan varias citoqueratinas (KL1, AE1/AE3), desmina y enolasa neurona-específica), y por la identificación molecular (FISH, RT-PCR) de la translocación EWSR1/WT1.
El diagnóstico diferencial incluye todos los tumores de células pequeñas y redondas: el sarcoma de Ewing y otros tumores neuroectodérmicos periféricos (PNET), el tumor de Wilms, el rabdomiosarcoma y el carcinoma indiferenciado (ver estos términos).
El manejo es multidisciplinar y debe ser discutido por un panel de médicos en un centro especializado. Hasta un 30% de los casos de TDCPR se diagnostican mal lo que conlleva un manejo incorrecto. En la actualidad no hay recomendaciones validadas en el manejo clínico y no se ha concedido autorización de comercialización europea (MA) a ningún agente citotóxico para esta indicación.
Algunos equipos han propuesto seguir un tratamiento basado en una quimioterapia agresiva con varios agentes (uso off-label o fuera de ficha técnica), seguida de cirugía citorreductora óptima y de radioterapia abdominal. Hay estudios prospectivos en curso para evaluar el efecto de la quimioterapia intraperitoneal hipertérmica (HIPEC), la quimioterapia de mantenimiento y la terapia dirigida. El pronóstico es malo. La supervivencia global media es de 17 meses y menos del 20% de los pacientes viven más de 5 años después del diagnóstico.
Revisores expertos
- Dr Gwenaël FERRON
- Pr François-Noël GILLY
Última actualización: Marzo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11579&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DSRCT&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Tumor-desmopl-sico-de-celulas-peque-as-y-redondas–DSRCT-&title=Tumor-desmopl-sico-de-celulas-peque-as-y-redondas–DSRCT-&search=Disease_Search_Simple
