Sinònimos: DMD
Distrofinopatía grave tipo Duchenne
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o apariciòn: Infancia
Resumen
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.
La DMD afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad (forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en la mujer portadora; ver este término).
El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar. La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad, la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides. Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la escoliosis se desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.
La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y está provocada por anomalías en el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la completa deficiencia de distrofina, una proteína sub-sarcolémica.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, el historial familiar y los resultados de laboratorio (nivel de creatina-quinasa sérica 100-200 veces más elevado de lo normal). La biopsia muscular muestra signos de distrofia y ausencia total de distrofina. El análisis molecular muestra en el gen DMD: deleción frame-shift, duplicación o mutación sin sentido.
El diagnóstico diferencial incluye la distrofia muscular de Becker y las distrofias musculares de cintura (ver estos términos).
El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular.
El consejo genético es muy importante: la recurrencia es del 50% para las mujeres portadoras y el riesgo de que una mujer portadora tenga hijas portadoras es también del 50%. Es esencial el manejo pluridisciplinar de la enfermedad. La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis nocturnas de pie y tobillo, para reducir las contracturas del tendón de Aquiles.
Es necesario un tratamiento con corticosteroides (prednisolona, prednisona o deflazacort). Los corticosteroides deben empezar a administrarse cuando el retraso del desarrollo motor del niño comienza a notarse, normalmente entre los 5-7 años de edad. Las complicaciones por el uso de esteroides deben tratarse y el manejo incluye: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas y glaucoma.
Es necesario un control cardíaco regular para poder realizar un tratamiento temprano con inhibidores ACE. La cirugía puede estar indicada para corregir la escoliosis. La BIPAP nocturna permite mejorar la insuficiencia respiratoria restrictiva. La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia.
Revisores expertos
- Dr Rosaline QUINLIVAN
Última actualización: Septiembre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-muscular-de-Duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-muscular-de-Duchenne&title=Distrofia-muscular-de-Duchenne&search=Disease_Search_Simple
