Sinónimos: Síndrome de Francois
Prevalencia: Desconocido
Herencia:–
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La distrofia dermocondrocorneal se caracteriza por: osteocondrodistrofia de las manos y los pies, distrofia corneal y presencia de nódulos en la piel agrupados alrededor de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas, alrededor de la nariz y de las orejas y en la superficie posterior del codo. Las lesiones gingivales también pueden estar presentes.
Se ha descrito en menos de 20 pacientes.
La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Marzo 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11175&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-dermo-condro-coneal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-dermo-condro-coneal&title=Distrofia-dermo-condro-coneal&search=Disease_Search_Simple
