Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal
Resumen
La distrofia de córnea con sordera de percepción (DCSP), o síndrome de Harboyan, es una afección córnea degenerativa caracterizada por la asociación de una distrofia endotelial congénita hereditaria (CHED, ver término) y una pérdida de audición neurosensorial postlingual progresiva.
Hasta el momento, se han descrito 24 casos provenientes de 11 familias de orígenes diversos (indio de Asia, indio de América, judío sefardí, portugués brasileño, holandés, gitano, marroquí y dominicano).
Las manifestaciones oculares de la DCSP incluyen un edema corneal difuso bilateral asociado a una opacificación corneal grave, una visión borrosa, una pérdida visual y un nistagmus. Estos problemas se manifiestan desde el nacimiento o durante el periodo neonatal y son indistinguibles de los hallazgos oculares que caracterizan la CHED autosómica recesiva (CHED tipo 2). El déficit auditivo observado en la DCSP progresa lentamente y se pone en evidencia entre los 10 y los 25 años. No existen casos descritos de sordera prelingual, aunque, ya se ha detectado por audiometría una pérdida de audición significativa a la edad de 4 años, lo que sugiere que la audición podría estar afectada desde el inicio de la enfermedad e incluso desde el nacimiento.
La DCSP es causada por mutaciones del gen SLC4A11, localizado en el locus CHED2 del cromosoma 20p13-p12, lo que indica que tanto la CHED2 como la DCSP son trastornos alélicos. Se han descrito un total de 62 mutaciones diferentes del gen SLC4A11 en 98 familias (92 con CHED2 y 6 con DCSP). Más del 50% de casos descritos de DCSP están asociados a una consanguinidad parental y el total de casos descritos indican un modo de transmisión autosómico recesivo.
El diagnóstico está basado en criterios clínicos, una evaluación oftalmológica detallada y una audiometría. La confirmación molecular del diagnóstico clínico es posible.
El diagnóstico diferencial incluye una variedad de enfermedades genéticas, metabólicas, de desarrollo y adquiridas que presentan una opacificación corneal (anomalía de Peters, esclerocórnea, dermoide limbal y glaucoma congénito; ver términos).
La audiometría permite distinguir la DCSP de la CHED tipo 2. Las formas autosómicas recesivas de CHED (CHED tipo 2) y de DCSP deben distinguirse de forma escrupulosa de la forma autosómica dominante CHED1, de menor gravedad. Las anomalías oculares de los pacientes afectados por DCSP pueden tratarse con una solución hiperosmótica.
Sin embargo, el trasplante de córnea (queratoplastia penetrante) continúa siendo el tratamiento más apropiado. El trasplante de córnea conlleva una mejora visual significativa y el pronóstico postoperatorio es relativamente bueno. Debe ofrecerse seguimiento audiométrico a todos los pacientes. Durante la adolescencia pueden ser necesarias ayudas auditivas.
Revisores expertos
- Pr Marc ABRAMOWICZ
- Dr Julie DESIR
Última actualización: Octubre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1663&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-de-c-rnea—sordera-de-percepci-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-de-c-rnea—sordera-de-percepci-n&title=Distrofia-de-c-rnea—sordera-de-percepci-n&search=Disease_Search_Simple
