Sinónimos: Distrofia epitelial hereditaria juvenil de Meesmann
MECD
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autósomico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La distrofia corneal de Meesmann (MECD) es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por pequeñas opacidades bilaterales puntiformes, entre redondas y ovaladas, similares a una burbuja, en el epitelio central de la córnea, y, en menor medida, en la periferia de la córnea, con poco impacto en la visión.
La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce ya que no existen registros de afectados. Se han descrito numerosos casos en Dinamarca, Alemania, Japón, EEUU, Arabia Saudí y Polonia.
Las lesiones se desarrollan durante la infancia. La MECD suele permanecer asintomática hasta una mediana edad, cuando se desarrollan: irritación ocular leve e intermitente, fotofobia, visión borrosa transitoria, y astigmatismo irregular. La enfermedad persiste durante toda la vida. En los casos graves, la cicatrización subepitelial provoca una opacificación corneal central ligeramente grisácea. La sensibilidad corneal es normal.
La distrofia corneal de Meesmann está causada por mutaciones en uno de los dos genes que codifican para las dos subunidades de la citoqueratina en el epitelio corneal: KRT3 (12q13.13) o KRT12 (17q11-q1). La distrofia corneal de Stocker-Holt es una variante de la MECD causada por un cambio de aminoácido p.Arg19Leu en la citoquina 12.
La microscopía óptica revela quistes intraepiteliales, y el epitelio puede aparecer engrosado y desorganizado. Histopatológicamente, la MECD se caracteriza por quistes intraepiteliales en diferentes niveles del epitelio corneal, que es irregular en grosor.
Los casos sospechosos de MECD deben diferenciarse de otros trastornos del epitelio corneal, como la queratitis por queratitis causada por nebulizadores, edema epitelial leve, y el patrón en ampolla de la distrofia de la membrana basal epitelial. La MECD y la distrofia corneal epitelial de Lisch (LECD, consulte este término) tienen similitudes clínicas pero se diferencian fácilmente por los patrones de herencia: autosómico dominante versus recesivo ligado al X.
La MECD tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
Se ha utilizado como tratamiento para la MECD la eliminación del epitelio corneal anómalo, pero se trata de una intervención no curativa ya que la distrofia vuelve a aparecer en el epitelio regenerado.
Revisores expertos
- Dr Gordon KLINTWORTH
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13971&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-de-Meesmann&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-de-Meesmann&title=Distrofia-corneal-de-Meesmann&search=Disease_Search_Simple
