Sinónimos: Distrofia corneal de Waardenburg-Jonker
Distrofia corneal de fibras de colágeno rizadas
Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2
Distrofia corneal en panal de miel
Distrofia de membrana limitante anterior tipo 2
TBCD
Prevalencia:Desconocido
Herencia: Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Infancia
La edad adulta
Adolescencia
Resumen
La distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD) es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades corneales subepiteliales con forma de panal en la superficie de la córnea, y deterioro visual progresivo.
La prevalencia de esta forma de distrofia corneal no se conoce. Se han descrito casos en Alemania, EEUU y en otros países.
Las erosiones corneales se desarrollan en la primera y en la segunda décadas de vida y causan dolor y malestar ocular. Las erosiones reaparecen y la visión se deteriora gradualmente.
La distrofia corneal de Thiel-Behnke parece estar causada por mutaciones en el gen TGFBI (5q31), como en el caso de la distrofia corneal de Reis-Bücklers. Sin embargo, parece que se da heterogeneidad genética ya que se ha identificado otro locus en el cromosoma 10 (10q23-q24).
Los examines histológicos revelan un grosor variable del epitelio corneal. La lámina basal epitelial y la capa de Bowman muestran cambios degenerativos variables. También se observa tejido colagenoso subepitelial irregular.
La TBCD es clínicamente similar a la distrofia corneal de Reis-Bücklers (RBCD, consulte este término), pero presenta generalmente un curso menos grave. Un examen del tejido o un análisis genético molecular permiten diferenciar la RBCD de la TBCD.
Se ha descrito un patrón de herencia autosómico dominante.
El tejido patológico de la córnea puede extirparse quirúrgicamente o con un láser excimer.
Revisores expertos
- Dr Gordon KLINTWORTH
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13977&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-de-la-capa-de-Bowman-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-de-Thiel-Behnke–Distrofia-corneal-de-la-capa-de-Bowman-tipo-2-&title=Distrofia-corneal-de-Thiel-Behnke–Distrofia-corneal-de-la-capa-de-Bowman-tipo-2-&search=Disease_Search_Simple
