Sinónimos: IPD
PKDYS
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La distonía-parkinsonismo infantil (IPD) es un síndrome neurológico hereditario extremadamente raro que se presenta en la primera infancia con parkinsonismo hipocinético y distonía, y que puede resultar mortal.
Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se han registrado ocho casos.
La enfermedad se presenta al poco de nacer con irritabilidad y dificultades en la alimentación, seguidas de parkinsonismo progresivo (que se manifiesta con temblor en reposo y bradicinesia), distonía, hipotonía axial, hipertonía en las extremidades y signos piramidales. Clínicamente puede recordar a la parálisis cerebral. Durante la infancia se produce retraso global del desarrollo y trastorno del desarrollo motor, y los pacientes pueden tener problemas para comunicarse. El tratamiento con L-dopa es ineficaz, y se ha descrito fallecimiento en un caso.
La IPD es causada por mutaciones en el gen SLC6A3 (5p15.33), que codifica un transportador de la dopamina humana que media en la recaptación activa de la dopamina extracelular. Las mutaciones en este gen provocan una reducción de la concentración del transportador maduro de dopamina y, en consecuencia, una deficiencia en la neurotransmisión dopaminérgica.
La IPD se transmite con herencia autosómica recesiva. Es posible y está indicado llevar a cabo asesoramiento genético.
Revisores expertos
- Dr Christoph KAMM
Última actualización: Noviembre 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19264&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diston-a-parkinsonismo-infantil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diston-a-parkinsonismo-infantil&title=Diston-a-parkinsonismo-infantil&search=Disease_Search_Simple
