Sinónimos: Espectro de la displasia septo-óptica
SOD
Síndrome de De Morsier
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Autosómico dominate
Autosómico recesivo
Multigénico / multifactorial (incluyendo susceptibilidad genética)
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La displasia septoóptica (DSO) es un trastorno clínicamente heterogéneo caracterizado por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias y defectos de la línea media cerebral.
La incidencia se estima en 1/10.000 nacimiento vivos.
La gravedad varía y sólo un 30% de los pacientes manifiesta la triada completa; muchos pacientes presentan manifestaciones asociadas.
Algunos pacientes presentan la DSO al nacimiento asociada con múltiples anomalías congénitas y otros la desarrollan durante la infancia junto con un fallo de crecimiento y/o anomalías en la visión (estrabismo o nistagmus). La hipoplasia del nervio óptico puede ser uni o bilateral (57% y 32% de los casos respectivamente) y se produce una discapacidad visual significativa en el 23% de los pacientes.
El hipopituitarismo está presente en el 62-80% de los pacientes y aunque el déficit de hormona de crecimiento es el trastorno endocrino más frecuente, pueden desarrollarse otras anomalías hormonales (déficits de las hormonas liberadora de gonadotropina, adrenocorticotropa y estimuladoras de la tiroides). Los defectos de la línea media del cerebro incluyen agenesia del septum pellucidum (60% de los casos) y/o del cuerpo calloso. También se han descrito malformaciones corticales asociadas (en ocasiones citado como síndrome DSO plus). Puede haber déficit intelectual y manifestaciones neurológicas. Pueden darse también los siguientes hallazgos: diabetes insípida, trastornos del sueño, autismo, pubertad precoz, obesidad, alteraciones de la termorregulación, anosmia, pérdida de audición neurosensorial y anomalías cardiacas y digitales.
La mayoría de casos son esporádicos aunque se han descrito algunos casos familiares. En estos, se han identificado mutaciones en el gen HESX1 (3p21.2-p21.1) tanto homocigotas (transmisión autosómica recesiva), como heterocigotas (transmisión autosómica dominante).
Existen 3 genes adicionales implicados, asociados a fenotipos que pueden considerarse como parte del espectro DSO: SOX2 (3q26.3-q27), asociado a anoftalmia/microftalmia y rasgos de DSO; SOX3 (Xq26.3), asociado a anomalías de la línea media cerebral e hipopituitarismo (aunque no se han descrito aún defectos oculares); y OTX2 (14q21-q22), ligado a hipopituitarismo e hipoplasia hipofisaria anterior, con o sin defectos oculares. Se detectan mutaciones en estos genes en <1% de pacientes y pueden estar implicados también factores ambientales (abuso de alcohol y drogas, maternidad temprana).
El diagnóstico clínico requiere la presencia de, al menos, dos de los rasgos de la triada clásica y puede confirmarse mediante estudios oftalmológicos, RM y pruebas dinámicas de la función hipofisaria. La DSO debe sospecharse en recién nacidos con hipoglucemia, ictericia, micropene (con o sin testículos descendidos) y nistagmus con o sin anomalías de la línea media asociadas (como paladar hendido).
El diagnóstico diferencial incluye hipopituitarismo y holoprosencefalia. La DSO puede sospecharse en el periodo prenatal por ultrasonido y estudios de RM en el feto. El diagnóstico genético prenatal y el consejo genético pueden proponerse a familias en las que se haya identificado la mutación, aunque con precaución en los casos de transmisión dominante ya que el fenotipo y la penetrancia son muy variables.
El tratamiento es sintomático y los pacientes deben ser atendidos por un equipo multidisciplinar con un seguimiento regular.
Las insuficiencias hormonales pueden tratarse con terapia hormonal sustitutiva, pero seguida de cerca ya que los déficits hormonales evolucionan con la edad. Los niños pueden beneficiarse de programas de desarrollo para los discapacitados visuales, así como de fisioterapia y terapia ocupacional. El pronóstico es variable. Se asocia un diagnóstico temprano con un mejor resultado ya que permite la gestión oportuna de los déficits hormonales.
Revisores expertos
- Pr Mehul DATTANI
- Dr Emma WEBB
Última actualización: Febrero 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2825&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-septo–ptica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-septo–ptica&title=Displasia-septo–ptica&search=Disease_Search_Simple
