Sinónimos: Displasia renal – aplasia retiniana
Nefronoptisis con distrofia de la retina
SLSN
Prevalencia:–
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Senior-Loken (SSL) es una enfermedad óculo-renal autosómica recesiva muy poco frecuente caracterizada por la asociación de nefronoptisis (NFP), una enfermedad renal crónica y distrofia retiniana.
Se estima que su prevalencia mundial es de alrededor de 1/1.000.000.
La enfermedad se manifiesta tras el nacimiento o durante la infancia con síntomas de nefronoptisis como poliuria, polidipsia, enuresis secundaria y anemia. La progresión de la enfermedad puede dar lugar a una insuficiencia renal aguda o crónica y finalmente a una enfermedad renal terminal (ERT). Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia retiniana. En raras ocasiones, pueden observarse otros signos clínicos adicionales como fibrosis hepática, obesidad y enfermedades neurológicas.
El SSL es una ciliopatía genéticamente heterogénea. Se han descrito mutaciones en 7 genes diferentes (NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8). Estos genes codifican para proteínas de los cilios primarios jugando un papel clave en el desarrollo y función de varios tipos de células, incluyendo fotorreceptores de la retina y células epiteliales tubulares renales. También se ha sugerido que las interacciones epistáticas, la herencia oligogénica o la modificación de los alelos influyen en la expresividad de los diferentes fenotipos extra-renales.
Se recomiendan evaluaciones completas renales (función renal, análisis urinario y ecografía abdominal) y oftalmológicas (fundoscopia, test de agudeza visual, defectos de refracción, prueba de visión del color, motilidad ocular y electrorretinografía). También es altamente recomendable para pacientes pediátricos una evaluación hepática para excluir fibrosis hepática (función del hígado y ecografía abdominal) y un examen neurológico. El diagnóstico genético del SSL requiere un cribado mutacional de los genes implicados; las deleciones del gen NPHP1 son la anomalía más recurrente.
El SSL coincide clínica y genéticamente con otras ciliopatías, en concreto con la NFP aislada, enfermedades relacionadas con el síndrome de Joubert (JSRD), principalmente el síndrome de Joubert con defecto óculo-renal (JS-OR), el síndrome de Bardet-Biedl (BBS) y el síndrome de Alström (consulte estos términos). El examen físico debe considerar la presencia de los principales signos clínicos de las JSRD (hipotonía, ataxia y trastornos respiratorios en niños) y del BBS (polidactilia y obesidad). El sello fenotípico de las JSRD es la presencia del »signo del diente molar» en una RM (malformación del mesencéfalo y rombencéfalo). Otros signos extra-renales a considerar son: nistagmo, retraso psicomotor y del aprendizaje, diabetes mellitus, sordera, hipogonadismo, y/o escoliosis.
El diagnóstico prenatal puede realizarse tan sólo en familias en las que se haya detectado previamente el defecto molecular en el probando.
La trasmisión del SSL es autosómica recesiva.
Los niños afectados deben ser monitorizados regularmente por un nefrólogo pediátrico. Esto implica monitorizar peso y altura, controlar la presión sanguínea, estudiar la función renal, medir la concentración urinaria y estudiar la eliminación de sodio por el riñón en la orina. El manejo temprano de la NFP puede retrasar su progresión hacia el fallo renal y minimizar las complicaciones secundarias. En el caso de una ERT, los pacientes requieren diálisis o trasplante de riñón. Actualmente no existe un tratamiento disponible para prevenir la progresión de la pérdida de visión.
Su pronóstico depende principalmente de las complicaciones renales que representan la mayor causa de muerte si no se han diagnosticado y tratado a tiempo.
Revisores expertos
- Dr A. AVILA
- Dr Carmen AYUSO GARCÍA
- Dr M. CORTON
- Dr José María MILLÁN SALVADOR
Última actualización: Diciembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2824&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-renal—aplasia-retiniana&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Senior-Loken–Displasia-renal—aplasia-retiniana-&title=S-ndrome-de-Senior-Loken–Displasia-renal—aplasia-retiniana-&search=Disease_Search_Simple
