Sinónimos: Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redonda
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
En 1960, se estableció como entidad clínica un patrón de malformaciones llamado enanismo o dwarfismo diastrófico (DD).
El tipo Holmgren Forsell representa una variante letal especial del DD, con una herencia autosómica recesiva.
Los pocos casos descritos se presentaron con miembros muy cortos. Constituyen rasgos distintivos las puntas redondeadas de los fémures y los radios. En los casos letales también se observó la superposición de las articulaciones y la dislocación de la columna cervical.
La mayoría de los niños murió poco después del nacimiento a causa de la insuficiencia respiratoria y circulatoria, o en relación a la obstrucción respiratoria, incluyendo estenosis de la laringe. En todos los niños con la variante letal de DD el peso al nacer resultó ser menor que en aquellos con la variante no letal.
Además, varios de los pacientes con DD letal padecen un defecto congénito del corazón y no se ha descrito ninguno en el grupo de los no letales.
Revisores expertos
- Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA
Última actualización: Marzo 2003
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1821&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia–sea-tipo-Holmgren-letal&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Displasia–sea-tipo-Holmgren-letal&title=Displasia–sea-tipo-Holmgren-letal&search=Disease_Search_Simple
