Sinónimos: Displasia neuroectodérmica tipo CHIME
Displasia neuroectodérmica tipo Zunich
PIGL-CDG
Síndrome de Zunich-Kaye
Síndrome de coloboma – enfermedad cardíaca congénita – dermatosis ictiosiforme – déficit intelectual – anomalías de las orejas
Trastorno congénito de la glicosilación por déficit de PIGL
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Sobre el síndrome Munich-Kaye se han presentado seis casos de niños afectados (2 niñas, 4 niños), dos de los cuales eran hermanos y otro era Amish.
Las principales características de este síndrome incluyen dermatosis ictiosiforme migratoria prematura, coloboma ocular bilateral, pérdida auditiva conductiva, convulsiones, retraso mental y rasgos faciales distintivos: braquicefalia, ligera elevación de las fisuras palbebrales, iris de color azul pálido, hipertelorismo, filtrum y parte media de la cara aplanada, orificios nasales antevertidos, labio delgado y numerosas arrugas rodeando una boca ancha. Las orejas están en una posición inferior con hélices sobreplegadas. Los dientes están muy espaciados y tienen forma cuadrada.
Otras características que se presentan con menos frecuencia son paladar hendido o su equivalente menor (úvula bífida y/o submucosa hendida), defectos cardíacos (tetralogía de Fallot o transposición de las arterias mayores), pectus excavatum, pezón supernumerario.
La asociación de ictiosis y anomalías neurológicas, que incluyen convulsiones y retraso mental, han sido descritas en varios síndromes genéticos. Aunque hay algunas coincidencias en las características clínicas, algunas ayudan a distinguir un transtorno del otro, proponiéndose para el síndrome Munich_Kaye el acrónimo de CHIME, para colobomas oculares, defectos cardíacos, dermatosis ictiosiforme, retraso mental y defectos auditivos o epilepsia.
El seguimiento a largo plazo proporciona información respecto al estado final de estos pacientes, que incluye buena salud en general, retraso mental severo, ataques epilépticos que empeoran tras la pubertad y erupciones cutáneas ictiosiformes migratorias sin cicatrices.
La última niña sobre el que se informó desarrolló leucemia linfoblástica aguda a la edad de cuatro años y medio.
Además de los clásicos signos del síndrome tenía macrosomía desde la infancia, y un sistema colector renal duplicado. El examen histológico de la piel puede mostrar hallazgos como nevus epidérmico, hiperqueratoris, y una capa granular marcadamente ampliada.
El tratamiento con isotretinoina puede inducir una resolución sustancial de las lesiones cutáneas, pero el riesgo secundario de infección puede persistir. Es importante hacer el diagnóstico por la posible asociación de anomalías cardiacas congénitas, alteraciones neurológicas, posible asociación a neoplasmas, y potencial recurrencia familiar.
El síndrome para ser un trastorno autonómico recesivo.
Última actualización: Agosto 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3498&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-neuroectodermica-tipo-CHIME&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-CHIME–Displasia-neuroectodermica-tipo-CHIME-&title=S-ndrome-CHIME–Displasia-neuroectodermica-tipo-CHIME-&search=Disease_Search_Simple
