Sinónimos: Displasia ectodérmica – ectrodactilia – distrofia macular
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de EEM se caracteriza por la asociación de displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular.
Hasta ahora se han descrito casos en siete familias.
Se puede presentar también hipotricosis, anomalías dentales y cejas ausentes.
El síndrome EEM parece que se transmite como un rasgo autosómico recesivo y puede estar provocado por mutaciones en el gen de la cadherina 3 (CH3, 16q22.1).
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1865&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-ectodermica—ectrodactilia—distrofia-macular&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-EEM–Displasia-ectodermica—ectrodactilia—distrofia-macular-&title=S-ndrome-EEM–Displasia-ectodermica—ectrodactilia—distrofia-macular-&search=Disease_Search_Simple
