Sinónimos: Displasia de Stuve-Wiedemann
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome Stüve-Wiedemann (SWS) es una displasia ósea congénita caracterizada por estatura baja, curvatura congénita de los huesos largos y camptodactilia.
Es una enfermedad rara con pocos casos descritos en la literatura.
Los pacientes presentan complicaciones serias como insuficiencia respiratoria y episodios recurrentes de hipertermia inexplicables.
Los estudios radiológicos revelan un engrosamiento y acortamiento de los huesos largos, metáfisis largas, engrosamiento cortical interno, y curvatura principalmente de la tibia y el fémur, pero también del antebrazo y del húmero.
La enfermedad se hereda como un carácter autosómico recesivo y está causada por mutaciones nulas del receptor del factor inhibidor de la leucemia (LIFR), gen localizado en el cromosoma 5p13. Las mutaciones producen modificaciones en la estabilidad de los transcritos del LIFR, inhibiendo la síntesis de la proteína LIFR, y alterando la cascada de señalización JAK/STAT3.
La mayoría de pacientes muere durante el período neonatal como consecuencia de la insuficiencia respiratoria o por un episodio de hipertermia. Sin embargo, se han reportado algunos casos de supervivencia por encima del primer año de vida.
Estos pacientes muestran un fenotipo característico que incluye escoliosis progresiva, fracturas espontáneas, carencia de córnea y reflejos patelares, lengua lisa y síntomas neurológicos parecidos a los de la disautonomia.
Actualmente el tratamiento es solamente sintomático.
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3233&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-Stuve-Wiedemann&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Stuve-Wiedemann–Displasia-de-Stuve-Wiedemann-&title=S-ndrome-de-Stuve-Wiedemann–Displasia-de-Stuve-Wiedemann-&search=Disease_Search_Simple
