Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La displasia de hombro y pelvis es una disostosis rara caracterizada por una hipoplasia bilateral de la escápula y de las alas ilíacas.
Hasta el momento han sido descritos unos 10 casos.
Pueden presentarse otras anomalías esqueléticas como hipoplasia de clavículas, de costillas, de fémures y de peronés, así como una espina bífida y una acentuación de la lordosis lumbar fisiológica. Se han observado ocasionalmente malformaciones oculares (coloboma del iris y de la retina). La inteligencia es normal.
Aunque la displasia de hombro y pelvis parece ser una enfermedad genéticamente heterogénea, no se ha identificado todavía ningún gen responsable. En algunos casos se ha descrito una transmisión autosómica dominante.
La displasia de hombro y pelvis presenta el mismo fenotipo que la displasia pélvica y escapular (síndrome de Cousin, que presenta, además, anomalías craneocervicales; ver término) y, según algunos autores, constituirían dos manifestaciones diferentes de la misma enfermedad.
Revisores expertos
- Pr Raoul HENNEKAM
Última actualización: Diciembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2578&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-de-hombro-y-pelvis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-de-hombro-y-pelvis&title=Displasia-de-hombro-y-pelvis&search=Disease_Search_Simple
