Sinónimos: Síndrome de Miller
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La disostosis acrofacial postaxial (POADS) es un tipo de disostosis acrofacial (consulte este término) que se caracteriza por una hipoplasia mandibular y malar, orejas pequeñas en forma de copa, ectropión labial inferior y deficiencias de las extremidades postaxiales simétricas con ausencia del meñique e hipoplasia cubital.
Hasta la fecha, se han descrito menos de 30 casos en la literatura.
La transmisión parece ser autosómica recesiva.
Última actualización: Junio 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=478&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Disostosis-acrofacial-postaxial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Disostosis-acrofacial-postaxial&title=Disostosis-acrofacial-postaxial&search=Disease_Search_Simple
