Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome diencefálico (DS) es una causa poco frecuente de defecto del crecimiento en neonatos y niños pequeños.
Se caracteriza por una compleja serie de signos clínicos y síntomas relacionados con una disfunción del hipotálamo.
Sus características principales son la pérdida de peso, aunque la ingesta de calorías sea normal o ligeramente disminuida, y una expresión alarmada.
El DS se ha descrito, casi exclusivamente, asociado a lesiones que afectan al área hipotálamo-quiasma óptico, sobretodo con astrocitoma pilocítico. La presencia de hiperquinesia y la euforia pueden provocar un retraso en el diagnóstico del tumor. Los astrocitomas asociados con el DS tienen un tamaño mayor, aparecen a una edad más joven, y son frecuentemente más agresivos que otros astrocitomas que aparecen en esta región. Otras características son hidrocefalia, nistagmus, defectos del campo visual, palidez óptica, emesis y dolor de cabeza.
El diagnóstico debe hacerse a partir de una aproximación sistemática, reforzada por estudios de la cabeza del niño mediante resonancia magnética (MRI) con contraste, que aporta a menudo pruebas de una diseminación del tumor.
El tratamiento con cirugía agresiva y/o radioterapia tiene un éxito variable a la hora de controlar la enfermedad y puede tener graves secuelas neurológicas. Recientemente se ha demostrado la efectividad de la quimioterapia en pacientes con gliomas de la infancia de bajo grado, aunque se utiliza con poca frecuencia para los pacientes que sufren el DS.
El tratamiento con carboplatino y vincristina puede llevar a un encogimiento del tumor, permite una ganancia evidente de peso, y, en algunos casos, retrasan de forma significativa la necesidad de otras terapias.
Última actualización: Abril 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=470&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Diencef-lico-s-ndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Diencef-lico-s-ndrome&title=Diencef-lico-s-ndrome&search=Disease_Search_Simple
