Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una leucodistrofia progresiva marcada por un deterioro mental y motor generalizado y la presencia de piel gruesa y arrugada.
Se ha descrito en una familia japonesa con un chico y su hermana afectados y cuyos progenitores estaban sanos.
Ambos pacientes fallecieron en la infancia temprana.
Última actualización: Agosto 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1747&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Dermatoleucodistrofia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Dermatoleucodistrofia&title=Dermatoleucodistrofia&search=Disease_Search_Simple
