Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por una deficiencia del crecimiento lineal prenatal, hipertrofia de las crestas alveolares, piel redundante en la nuca, polidactilia postaxial y criptorquidismo. Conductos de Müller remanentes, linfangiectasia, y además de anomalías renales.
Se han descrito tres casos, en dos de ellos se observó un pene pequeño.
La herencia es probablemente de tipo autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En todos los casos se produjo muerte neonatal por fallo hepático.
Última actualización: Septiembre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3214&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Derivados-mullerianos—linfangiectasia—polidactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Derivados-mullerianos—linfangiectasia—polidactilia&title=Derivados-mullerianos—linfangiectasia—polidactilia&search=Disease_Search_Simple
