Sinónimos: Monosomía 17q23 q24
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de deleción 17q (deleción del brazo largo del cromosoma 17) es un trastorno cromosómico muy poco frecuente de prevalencia desconocida. Se caracteriza por múltiples anomalías cráneofaciales (microcefalia, y malformaciones en ojo, oído y nariz), en las extremidades y en otros órganos, retraso motor y del crecimiento, además de un déficit intelectual. El síndrome suele ser letal. Las deleciones incluyen 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) y 17(q23.1q24.2).
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1096&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deleci-n-17q23-q24&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deleci-n-17q23-q24&title=Deleci-n-17q23-q24&search=Disease_Search_Simple
