Sinónimos: Monosomía 5q35
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La deleción 5q35 se define como una deleción de la parte terminal del brazo largo del cromosoma 5 (5q) incluyendo las bandas 5q35.1 5q35.2 5q35.3. Es una enfermedad muy rara.
Sólo se han descrito 10 pacientes.
Cinco de ellos presentaban una deleción de novo. Todos ellos presentan un grado variable de dismorfismo facial. También se han observado malformaciones del cráneo, retraso del desarrollo leve a severo, y defectos cardiacos. El diagnóstico se hace mediante el análisis citogenético de cromosomas en metafase obtenidos de sangre periférica o fibroblastos. El manejo de esta enfermedad es sintomático.
Revisores expertos
- Pr Claude STOLL
Última actualización: Marzo 2002
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1121&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deleci-n-5q35&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deleci-n-5q35&title=Deleci-n-5q35&search=Disease_Search_Simple
