Sinónimos: Del(2)(q23.1)
Monosomía 2q21
Síndrome pseudo-Angelman
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El síndrome de microdeleción 2q23.1, recientemente descrito, conlleva un déficit intelectual grave con un marcado retraso del habla, trastornos de comportamiento incluyendo hiperactividad y risa inapropiada, estatura baja y convulsiones.
Hasta la fecha, se han descrito 15 casos.
Los rasgos dismórficos incluyen: microcefalia, boca amplia y abierta, labio superior en tienda de campaña e incisivos prominentes. La mayoría de pacientes presentan comportamientos repetitivos y estereotipados, trastornos del sueño y una marcha atáxica.
Las anomalías esqueléticas incluyen braquidactilia generalizada con manos y pies pequeños. La microdeleción se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (CGH). El tamaño de las deleciones es variable; la región crítica incluye un único gen: MBD5. Existe otro gen, el EPC2, cuya deleción se da en pacientes con un cuadro clínico más grave que los que presentan sólo la deleción de MBD5.
Revisores expertos
- Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ
Última actualización: Mayo 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19125&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Del-2–q23-1-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q23-1–Del-2–q23-1–&title=S-ndrome-de-microdeleci-n-2q23-1–Del-2–q23-1–&search=Disease_Search_Simple
