Sinónimos: Déficit intelectual – enteropatía – sordera – neuropatía periférica – ictiosis – queratodermia
Eritroqueratodermia variable 3
Eritroqueratodermia variable tipo Kamouraska
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El síndrome MEDNIK, antes conocido como eritroqueratodermia variable tipo 3 (EQV3), se caracteriza por déficit intelectual, enteropatía, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, ictiosis lamelar y eritrodérmica y queratodermia (MEDNIK son las siglas en inglés de retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia).
El síndrome se ha descrito en cuatro familias descendientes de un número limitado de antepasados en Québec.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen AP1S1 que codifica la pequeña subunidad sigma1A del complejo AP-1. La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17941&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-intelectual—enteropat-a—sordera—neuropat-a-periferica—ictiosis—queratodermia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-MEDNIK–Deficit-intelectual—enteropat-a—sordera—neuropat-a-periferica—ictiosis—queratodermia-&title=S-ndrome-MEDNIK–Deficit-intelectual—enteropat-a—sordera—neuropat-a-periferica—ictiosis—queratodermia-&search=Disease_Search_Simple
