Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual grave, aparición de cifosis en la infancia y aparición de cataratas en la adolescencia tardía.
El síndrome se ha descrito en tres hermanos.
Los dos hermanos de sexo masculino también presentaban coloboma del iris. Entre otros hallazgos clínicos se incluyen contracturas de articulaciones grandes, nariz protuberante con puente nasal ancho y labios gruesos. Esta enfermedad está vinculada a la región pericentromérica del cromosoma 4. La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17944&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-intelectual—catarata—cifosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-intelectual—catarata—cifosis&title=Deficit-intelectual—catarata—cifosis&search=Disease_Search_Simple
