Sinónimos: Deficiencia de transcobalamina
Deficiencia de transcobalamina II
Deficiencia de transcobalamina hereditaria
Déficit de transcobalamina II
Déficit de transcobalamina hereditario
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La deficiencia de transcobalamina II (TCII) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de vitamina B12.
La deficiencia homozigota de TCII causa síntomas inespecíficos en lactantes de uno o dos meses (ej. vómitos, falta de medro) e infecciones debido a una deficiencia inmune (hipoganmaglobulinemia).
El síntoma principal es la anemia megaloblástica. Sin embargo, las cobalaminas séricas están normales dado que la forma circulante preponderante, la metil-vitamina B12, está unida a otra proteína trasportadora (transcolabamina I).
El tratamiento específico consiste en la administración masiva oral o parenteral de vitamina B12. Los síntomas desaparecen completamente excepto cuando el diagnóstico se ha realizado muy tardíamente y los signos neurológicos ya son permanentes.
Revisores expertos
- Pr Pierre KAMOUN
Última actualización: Junio 2001
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1729&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-transcobalamina-II&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-transcobalamina–Deficit-de-transcobalamina-II-&title=Deficit-de-transcobalamina–Deficit-de-transcobalamina-II-&search=Disease_Search_Simple
