Sinónimos: –
Prevalencia:<1 / 1 000 000
Herencia:Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición:Infancia
Resumen
La deficiencia de la ácido gamma amino-butírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno congénito de la degradación del GABA. La única familia reportada hasta el momento (con un hermano y una hermana afectados), presentaba retraso psicomotor grave, hipotonía, hiperreflexia, letargia, convulsiones refractarias, anomalias electroencefalográficas, y crecimiento acelerado. El trastorno se heredaba de forma autosómica recesiva y estaba causado por una mutación homozigota en el gen GABA-T en dicha familia.
Revisores expertos
- Pr Jaak JAEKEN
Última actualización: Julio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3577&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-gamma-aminobut-rico–cido-transaminasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-gamma-aminobut-rico–cido-transaminasa&title=Deficit-de-gamma-aminobut-rico–cido-transaminasa&search=Disease_Search_Simple
