Sinónimos: Déficit GALK
GALK-D
Galactosemia por déficit de galactoquinasa
Galactosemia tipo 2
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
El deficit de galactoquinasa es una forma rara leve de galactosemia (consulte este término) caracterizada por una aparición temprana de cataratas y ausencia de los signos clásicos de la galacatosemia, como son problemas de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e ictericia.
No se conoce la prevalencia de esta forma de galactosemia pero se estima que es inferior a 1/100.000.
Los pacientes con déficit de galactoquinasa tienen generalmente un nivel elevado de galactosa en plasma y un aumento de excreción urinaria de galactitol. Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida como consecuencia de la acumulación de galactitol en el cristalino. Por lo demás, los pacientes están sanos.
El déficit de galactoquinasa está causado por mutaciones en el gen GALK1 (17q24) que codifica para la enzima galactoquinasa.
El trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo.
El desarrollo de las cataratas puede evitarse si se realiza un diagnóstico temprano y se establece una dieta restrictiva en galactosa que debe seguirse estrictamente.
Revisores expertos
- Dr Estela RUBIO-GOZALBO
Última actualización: Diciembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11263&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-galactoquinasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-galactoquinasa&title=Deficit-de-galactoquinasa&search=Disease_Search_Simple
