Sinónimos: Déficit de fosforilasa hepática
Déficit de glucógeno fosforilasa en el hígado
Déficit de glucógeno fosforilasa hepática
Enfermedad de Hers
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6B
GSD por déficit de glucógeno fosforilasa hepática
GSD tipo 6B
Glucogenosis por déficit de glucógeno fosforilasa hepática
Glucogenosis tipo 6B
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna de enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento.
Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e hiperlipidemia son moderadas e inconstantes. La hepatomegalia normalmente mejora con la edad y desaparece completamente en la pubertad. La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22).
El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado. Una dieta con una ingesta elevada de carbohidratos y comidas regulares evitan la hipoglucemia en niños, pero la mayoría de pacientes no necesita tratamiento específico. Normalmente, el pronóstico es favorable.
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
Última actualización: Septiembre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-fosforilasa-hep-tica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-gluc-geno-fosforilasa-hep-tica–Deficit-de-fosforilasa-hep-tica-&title=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-gluc-geno-fosforilasa-hep-tica–Deficit-de-fosforilasa-hep-tica-&search=Disease_Search_Simple
