Sinónimos: Déficit de factor IX grave
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La hemofilia B grave es una forma de hemofilia B (ver este término) caracterizada por la deficiencia grave del factor IX. Se manifiesta con hemorragias espontáneas y frecuentes y sangrados anormales, como consecuencia de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. Representa alrededor del 40% de todos los casos de hemofilia B. Los pacientes presentan una actividad biológica del factor IX inferior a 1%. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad está causada por mutaciones en el gen F9 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación IX. .
Revisores expertos
- Pr Claude NEGRIER
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17869&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-factor-IX-grave&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemofilia-B-grave–Deficit-de-factor-IX-grave-&title=Hemofilia-B-grave–Deficit-de-factor-IX-grave-&search=Disease_Search_Simple
