Sinónimos: –
Prevalencia:<1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La deficiencia en dopamina beta-hidroxilasa (DBH) es una forma muy poco frecuente de defecto primario del sistema nervioso autónomo que se caracteriza por una ausencia completa de noradrenalina y adrenalina en plasma, junto con un aumento en los niveles de dopamina en plasma como resultado de alteraciones moleculares heterogéneas del gen DBH.
La prevalencia del déficit de DβH es desconocida.
Sólo se ha informado de un reducido número de casos con este trastorno.
La deficiencia de DβH se caracteriza principalmente por trastornos cardiovasculares e hipotensión ortostática severa. Los primeros síntomas suelen aparecer en un periodo perinatal complicado, con hipotensión, hipotonía muscular, hipotermia e hipoglucemia.
Los niños con deficiencia de DβH muestran una habilidad reducida para el ejercicio debido a una inadaptación de la presión sanguínea con esfuerzo y síncope. Los síntomas suelen empeorar progresivamente durante el final de la adolescencia y el inicio de la edad adulta con una hipotensión ortostática severa, ptosis de las pestañas, congestión nasal y trastornos sexuales.
Una evolución más tardía puede concretarse en una capacidad limitada para mantenerse de pie, el ejercicio y morbilidad dez traumática relacionada con caídas y síncope. Puede conseguirse hacer retornar los niveles de noradrenalina plasmáticos al rango normal mediante terapia con el precursor L-treo-dihidroxifenilserina (DOPS). La administración de 100 a 500 mg de DOPS por vía oral de dos a tres veces al día aumenta los niveles en sangre y permite revertir la intolerancia ortostática.
Revisores expertos
- Pr Jean-Michel SENARD
Última actualización: Julio 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8743&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-dopamina-beta-hidroxilasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-dopamina-beta-hidroxilasa&title=Deficit-de-dopamina-beta-hidroxilasa&search=Disease_Search_Simple
