Sinónimos: Déficit de dihidropirimidinasa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos cíclicos, reflujo gastroesofágico, malabsorción con atrofia de las vellosidades), hipotonía, déficit intelectual, convulsiones y, menos frecuentemente, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo, microcefalias y autismo. También se han descrito casos asintomáticos. El déficit de DPD aumenta el riesgo de toxicidad por 5-FU.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10451&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-dihidropirimidinasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Dihidropirimidinuria–Deficit-de-dihidropirimidinasa-&title=Dihidropirimidinuria–Deficit-de-dihidropirimidinasa-&search=Disease_Search_Simple
