Sinónimos: Déficit NAGA tipo 2
Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de aparición adulta
Enfermedad de Kanzaki
Enfermedad de Schindler tipo 2
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) tipo 2, es un tipo de NAGA del adulto, leve y muy poco frecuente, con rasgos de angioqueratoma corporal difuso (consulte este término) y de neuropatía sensorial leve.
La prevalencia de este defecto es desconocida, pero menos de 20 casos se han descrito hasta la fecha para la deficiencia de NAGA.
Este defecto es clínicamente heterogéneo. Algunos pacientes han mostrado tener, además de angioqueratoma, un deterioro intelectual leve, aunque sin signos neurológicos. Otro paciente presentaba linfedema, cardiomegalia, opacidad corneal y una leve tosquedad facial, incluyendo labios gruesos, un puente nasal hundido y la punta de la nariz alargada. Otras características patológicas consiten en tinnitus, pérdida de audición, y vértigo (enfermedad de Meniere) (consulte este término). Las características patológicas se componen de vacuolización en células sanguíneas y en las células dérmicas incluyendo las células endoteliales de la sangre y de los vasos linfáticos, pericitos, fibrocitos, células grasas, células de Schwann, axones, células de músculo liso en erector del pelo y células de las glándulas sudoríparas ecrinas. La vacuolización es más evidente en las células endoteliales vasculares y en la porción secretora de las glándulas sudoríparas.
Se han descrito diferentes mutaciones en homocigosis en el gen NAGA (22q13.2) en los pacientes descritos. Estas mutaciones conducen a la disfunción, inestabilidad, y rápida degradación de la proteína lisosomal, NAGA. La falta de actividad de esta enzima conduce a un catabolismo defectuoso y a la acumulación de glicoconjugados no degradados en los lisosomas terciarios.
El patrón de herencia es autosómico recesivo y es posible el consejo genético.
Revisores expertos
- Pr Detlev SCHINDLER
Última actualización: Junio 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11306&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-de-aparici-n-adulta&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-tipo-2–Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-de-aparici-n-adulta-&title=Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-tipo-2–Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-de-aparici-n-adulta-&search=Disease_Search_Simple
